Teo: su mal se presenta en una de cada 10 mil personas
Se detectan entre 55 y 60 niños por año
El Síndrome de Russell-Silver es un trastorno congénito que afecta el crecimiento y el peso de los pacientes que lo desarrollan. Es una de esas llamadas "enfermedades raras" y Teo Leal García es uno de los pocos afectados en el país.
Teo fue testimonio del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Su madre, Adriana, llevó un embarazo normal pero fue hasta que Teo nació cuando se empezaron a presentar algunas complicaciones. Con 8 meses, sus rasgos despertaron curiosidad en su médico y pidió más estudios.
Luego de varios exámenes, Teo fue diagnosticado con este mal, cuya incidencia tiende a ser de un afectado por cada 10 mil personas.
El día a día de su familia es estresante. Teo tiene año y 7 meses pero desde que nació, conoce el hospital por una u otra complicación.
Entre las angustias de su familia está la necesidad de un examen que no se realiza en el país y que cuesta alrededor de $1.700; además de un tratamiento que no recibe todavía.
Tamizaje busca 29 enfermedades raras
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen 7 mil enfermedades raras en el mundo que afectan al 8% de la población mundial.
Son raras porque no son frecuentes, porque son poco conocidas para la población e incluso para la medicina y porque también son pocas las opciones de tratamiento.
El tamizaje metabólico neonatal es la mayor herramienta para detectar algunas de ellas en el país.
De acuerdo con Manuel Saborío, del Programa Nacional de Tamizaje y jefe de Genética y Metabolismo en el Hospital Nacional de Niños (HNN), esta prueba busca dar con 29 enfermedades raras, pero en el camino se analizan otras 22 y por lo tanto, terminan siendo 51.
1 por cada 1.500 nacimientos
Según las estimaciones, las enfermedades raras en Costa Rica se presentan en uno por cada 1.500 nacimientos. Es decir que podrían ser hasta 60 casos de niños por año. No obstante, aunque el 80% de estos males son congénitos, no todos se detectan en la infancia, solamente el 50%. El otro 50% se desarrolla en adultos.
La manifestación de la enfermedad, en el fondo va a depender del daño que tenga la enzima o la proteína afectada. Según Saborío, si es un daño severo se va a manifestar en edades tempranas, si es un daño moderado se podría ver en edades más tardías y si el daño es leve, podría manifestarse en personas incluso mayores a los 60 años.