Orina con olor a Jarabe de Arce: Así es una de las enfermedades raras más comunes en el país

La Orina con Olor a Jarabe de Arce es una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. Incluso, esta es de las más frecuentes que se detectan en el país, según Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios (HSJD).

Se trata de una rara afección del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos. En palabras más simples, es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas, produciendo que la orina de las personas con esta enfermedad desarrolle un olor a jarabe de arce o miel de maple como lo conocemos en el país.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

De acuerdo con los especialistas, en su forma más grave esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Entre los síntomas están dificultades alimentarias, letargo, convulsiones, vómitos y el olor particular de la orina. Aunque, al ser una enfermedad rara, su detección es compleja, y el tamizaje neonatal es la forma de detección más eficaz.

Enfermedades raras

En Costa Rica, cientos de personas se enfrentan diariamente a desafíos únicos debido a que padecen enfermedades conocidas o catalogadas como "raras". De acuerdo con los especialistas, estas condiciones médicas son las que tienen una incidencia de 1 por cada 10.000 habitantes.

El doctor Alvarado explicó que en la actualidad se logra detectar diversos tipos de enfermedades raras, compatibles con la vida, en personas adultas, las cuales no sabían que la padecían hasta el momento en que se realizaron una prueba genética.

Además de la Orina con Olor a Jarabe de Arce, existen otros 2 grupos de enfermedades raras comunes en Costa Rica.

La primera es el grupo de trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos. La de mayor incidencia en este grupo se conoce como Fenilcetonuria, y se destaca por requerir una restricción dietética en el consumo de fenilalanina.

"En este caso, si un paciente consume alimentos que contengan este aminoácido, pueden sufrir una toxicidad cerebral", explicó el especialista.

Otra enfermedad rara que se detecta con frecuencia a nivel nacional es la Galactosemia. Esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos, donde el cuerpo no puede procesar la galactosa, volviéndola tóxica para el cerebro y otros tejidos.

"En este caso, si la enfermedad no es detectada desde su inicio, el paciente puede sufrir importantes secuelas como parálisis cerebral", detalló Alvarado.

Según el médico, los pacientes pueden mantener una adecuada calidad de vida, siguiendo el tratamiento prescrito y cumpliendo las restricciones alimenticias y otros tratamientos que prescriban los especialistas.