¿Qué es la enfermedad de Jarabe de Arce y cómo detectarla?
Tiene diferentes síntomas
La Enfermedad de Jarabe es Arce es un padecimiento provocado por una deficiencia de una enzima que descompone ciertos componentes en el cuerpo, que se acumulan en la sangre y orina e intoxica las cédulas del cuerpo. Esta se caracteriza por provocar un olor a jarabe de arce en la orina.
A nivel mundial la enfermedad tiene una prevalencia de 1 en 89 mil seres humanos y en el país 1 de cada 47 mil niños nacidos padecerán esta enfermedad.
El Dr. Manuel Saborío, médico y pediatra especialista en enfermedades raras, asegura que en Costa Rica se ha visto un aumento de los nacimientos de niños con este padecimiento.
Saborío resaltó que los síntomas pueden incluir vómitos, letargo, retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, convulsiones e incluso coma.
Esta enfermedad es heredada a los hijos por parte de sus padres. Para que se dé, los dos padres tienen que tener una mutación en uno de sus genes relacionado con este padecimiento. Ellos les transmiten ese gen a sus hijos. Solo de esta manera es que se manifiesta la enfermedad, mencionó el Dr. Saborío.
Para detectar la enfermedad se recomienda el tamizaje neonatal.
"El tamizaje se realiza entre las primeras 48 y 72 horas del recién nacido (…) Los equipos tienen una gran sensibilidad y especificidad, lo que permite una mayor exactitud en los resultados, permitiendo las formas o variables de forma temprana", mencionó el Dr. Saborío.
Agregó que los pacientes con el padecimiento pueden vivir una vida normal, tanto para su desarrollo físico como intelectual, siempre y cuando sigan un tratamiento adecuado y dietas específicas, por lo que no deben de ver esta enfermedad como un motivo de limitación.
