Pacientes con enfermedades raras tardan hasta 10 años en ser diagnosticados

(CRHoy.com) Hasta 10 años tardan los pacientes con enfermedades consideradas "raras" para poder ser diagnosticados en el sistema público.

"Un paciente puede tardar entre 8 y 10 años en conseguir un diagnóstico acertado de su enfermedad; entre menos frecuente es la enfermedad es más  difícil que reciba el correcto tratamiento", comentó Marianela Gamboa, especialista de enfermedades raras de Roche.

Para la experta, esta situación es provocada por el desconocimiento por parte del personal médico, debido a que se trata de padecimientos poco comunes, la similitud de síntomas entre varias enfermedades, y en el caso de las enfermedades de origen genético (que se tratan de la mayoría), el escaso acceso a pruebas genéticas, en nuestra región, debido a su alto costo.

Según dijo, otro de los grandes problemas del sistema de salud de la región es no contar con data actualizada de cuántos pacientes existen con alguno de estos padecimientos.

Tratamientos

Ahora bien, al superar la barrera del diagnóstico, probablemente los pacientes se enfrenten a la falta de opciones terapéuticas para tratar sus males.

Por ejemplo, se estima que únicamente existe tratamiento para 200 padecimientos de este tipo.

"Hay una percepción de que estos medicamentos suelen ser sumamente costosos y se excluyen de las listas oficiales de medicamentos, sin tomar en cuenta el desgate social y económico que implica el cuido del paciente, y el costo a largo plazo para la institución", apuntó Gamboa.

Para Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma), este supuesto alto costo del medicamento para una enfermedad rara debe analizarse en un panorama de atención más amplio.

"Es importante analizar la inversión en estas terapias en proporción con el costo del tratamiento de un paciente muy delicado, tomando en cuenta las consultas con distintos especialistas, hospitalizaciones y otras alternativas terapéuticas que irá necesitando conforme avance su enfermedad, lo cual se aumenta si el paciente no recibe el medicamento adecuado oportunamente", añadió.

Las especialistas coinciden en que aún en Centroamérica y el Caribe, hay un importante camino que recorrer para la priorización de este tema por parte de las autoridades de salud.

Si bien, en Panamá hay una ley aprobada sobre este tema desde el 2014, y en Costa Rica existe un proyecto de ley presentando en 2022, aún persisten las barreras de acceso a los servicios de salud que complican el adecuado diagnóstico y tratamiento terapéutico, concluyen.