Enfermedades raras: Unas 300.000 personas las tienen en Costa Rica
Se estima que alrededor de 300.000 personas en Costa Rica viven con alguna enfermedad rara, según datos del Ministerio de Salud.
Estas condiciones son diversas. A nivel mundial se han descrito más de 7.000 enfermedades raras, aunque en el país solo se identifica una parte.
En Costa Rica, según la ley, se consideran enfermedades raras aquellas condiciones crónicas, no transmisibles, que pueden afectar a cualquier persona y que presentan una frecuencia igual o menor a 1 caso por cada 5.000 habitantes.
En muchos casos, son progresivas, debilitantes, potencialmente mortales o discapacitantes, por lo que requieren atención médica especializada y seguimiento constante.
Importancia del tamizaje
El tamizaje neonatal se posiciona como una herramienta clave para la detección temprana de estas enfermedades. Este examen permite identificar, desde el tercer día de vida, condiciones que podrían provocar discapacidad grave, retraso en el desarrollo o incluso la muerte si no se tratan a tiempo.
En Costa Rica, el programa de tamizaje neonatal ha evaluado a más de 2.14 millones de recién nacidos desde 1990. Gracias a este esfuerzo, se han diagnosticado de manera temprana 1.604 casos correspondientes a 29 enfermedades, lo que ha permitido aplicar tratamientos oportunos y evitar secuelas irreversibles.
Actualmente, el país mantiene una de las coberturas más altas de la región, con un 98% en 2024. Este programa permite detectar más de 29 enfermedades, entre ellas endocrinopatías, hemoglobinopatías y trastornos metabólicos hereditarios.
Muchas de estas enfermedades tienen origen genético, lo que exige investigación y pruebas especializadas para su diagnóstico. En algunos casos, este proceso se logra mediante el tamizaje neonatal; sin embargo, en otros, el diagnóstico puede convertirse en una "odisea" debido a su complejidad y a la necesidad de contar con profesionales capacitados y tecnología adecuada dentro del sistema de salud.
Las personas que viven con enfermedades raras enfrentan múltiples desafíos. Uno de los principales es la dificultad en el diagnóstico. Debido a la baja prevalencia de estas condiciones, muchos profesionales de salud no las identifican de forma temprana.
Esto provoca que el proceso diagnóstico pueda tardar años, lo que conlleva deterioro en la salud, altos costos para las familias y pérdida de oportunidades de tratamiento.
Otro reto importante es el acceso limitado a tratamientos. En muchos casos, las terapias disponibles son altamente costosas o no se encuentran en el país. Esto obliga a los pacientes a recurrir, en múltiples ocasiones, a vías judiciales para obtener los medicamentos que necesitan.
Finalmente, también persiste una falta de información y registro. Antes de la aprobación de la Ley 10550, Costa Rica no contaba con un registro formal y actualizado de personas con enfermedades raras, lo que dificultaba la toma de decisiones en materia de salud pública.