¿Cómo saber si mi hijo podría heredar una enfermedad compleja?

Fines ilustrativos.

Un 80% de las personas portan genes asociados a enfermedades graves, sin presentar ningún síntoma. Si una de estas personas concibe un hijo con otra que porta el mismo gen, este hijo tiene la posibilidad de padecer esta enfermedad, aunque a sus padres nunca se les haya desarrollado.

"En cada evento de concepción de las parejas en donde los dos tienen genes portadores del mismo padecimiento, existe un 25% de probabilidad de que estos genes se crucen y que su hijo o hija nazca enfermo. Usualmente, estas condiciones heredadas son crónicas, letales o con secuelas irreversibles, y requieren tratamientos de por vida", explicó María José Corrales, microbióloga.

Algunas de estas enfermedades que se podrían presentar a raíz del cruce de genes de personas asintomáticas son fibrosis quística, galactosemia, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, entre otras.

En el país existe la prueba de portadores que permite conocer el riesgo que tiene una persona de concebir un hijo con una enfermedad recesiva, crónica o letal. Esta prueba la realiza ASTA Lab.

La microbióloga explicó que esta prueba consiste en un test que analiza 436 genes a partir de una muestra de saliva o sangre. "Se realiza mayoritariamente a parejas, aunque también se puede hacer de manera individual".

Los resultados se obtienen entre 3 o 4 semanas después de realizada la prueba, los cuales son interpretados por especialistas.

Corrales añadió que la prueba de portadores se constituye en una forma preventiva y responsable de promover generaciones saludables y con calidad de vida, al prevenir posibles enfermedades en los hijos, y tener la posibilidad de tomar todas las previsiones necesarias para evitar que los hijos o hijas padezcan enfermedades letales.