Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué son?
El Dr. Ramsés Badilla, especialista en genética, enfermedades metabólicas y pediatría del Hospital Nacional de Niños, y coordinador del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, explicó que las enfermedades raras están relacionadas con su frecuencia en la población.
Precisamente este viernes 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y aquí le explicamos en qué consisten.
Estas enfermedades afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Dependiendo del componente genético de la población, en algunas zonas pueden ser más frecuentes y en otras más raras o poco comunes, mencionó.
El 80 % de las enfermedades raras tienen un componente genético identificable, pero cerca del 20 % aún no se ha determinado.
En los últimos 35 años, aproximadamente, el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) ha diagnosticado a más de 1.500 pacientes con alguna enfermedad rara.
La idea del tamizaje es detectar la enfermedad lo más temprano posible para evitar la mayoría de las consecuencias y prevenir la discapacidad que muchas de estas enfermedades pueden generar. El país empezó con un programa de tamizaje que está por cumplir 35 años. Por un asunto de logística, tamizábamos muy pocas enfermedades: seis, que es lo clásico en la mayoría de los países del planeta, explicó el experto.
Si las enfermedades se detectan de manera temprana y se sigue un protocolo de manejo, se minimiza la morbimortalidad de los pacientes.
Desde 2014, se creó la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas, que da seguimiento a pacientes en la transición de la pediatría a la atención en adultos.
A la fecha, hay un total de 131 pacientes menores de 22 años recibiendo seguimiento en la clínica, de los cuales 53 tienen entre 12 y 18 años. Los cambios implementados han sido bien recibidos por la población adolescente y sus familias, quienes han mostrado satisfacción y alivio al contar con un especialista en pediatría durante la transición al hospital de adultos, destacó la Dra. Mónica Quirós, coordinadora de la transición de adolescentes en la Clínica de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras, aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto representan un porcentaje significativo de la población, con más de 10.000 formas conocidas en el ser humano.
